耳聋基因检测技术：对“一针致聋”说不

鲁中网讯（通讯员 高丽）今年的3月3日是第17个全国爱耳日，活动主题是关注儿童听力健康。据第六次全国人口普查结果显示，0至14岁儿童总数超过2.2亿，第二次全国残疾人抽样调查显示，全国0至14岁听力残疾儿童总数超过460万。关注儿童听力健康问题迫在眉睫，为加强聋病的预防、诊断和治疗，淄博市中心医院北院区耳鼻咽喉头颈外科将耳聋基因诊断理论和技术应用于遗传性耳聋的诊断和预防性筛查，让耳聋可防可控。

来自中国听力残疾人群现状及致残原因分析报告显示，我国现有残疾人约8296万，其中听力残疾人2780万，居各类残疾之首（33%）。耳聋已经成为常见的出生缺陷之一。在听力残疾者当中，0～6岁听力障碍儿童有80万，每年新生听力障碍儿童3万多，如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听力障碍儿童超过6万。

我国每年有近３万新生儿先天性耳聋，其中60％是遗传造成的。研究表明，在所有致聋原因中，遗传因素是导致聋儿出生的主要原因，比例高达60%。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。因此，如果提前知道携带耳聋基因，耳聋可控可防。

抗生素滥用已成为社会关注的一大热点问题。我国7岁以下儿童，因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的比例高达30%至40%。其中，绝大多数的聋儿都是因为在小时候注射链霉素而“一针致聋”，永久失去了听力，令人十分惋惜。全国聋病分子流行病学调查研究显示，中国聋人群体中4.4％的个体携带线粒体基因突变，在使用以链霉素为代表的氨基糖甙类药物后会引发听力下降，如不能及时获得正确的医学指导，其家人也可能因为使用药物而致聋。  

链霉素等所致的药物性耳聋属于后天、遗传因素和环境因素联合导致的出生缺陷，通过早期耳聋基因检测，“一针致聋”是完全可以避免的。如果母亲在孕前筛查出带有药物性耳聋基因，医院就会向她提供一份她和后代不能使用的氨基糖甙类药物的清单，这样就完全能够避免药物性耳聋的发生。  

淄博市中心医院北院区耳科主任王卫国介绍，遗传性耳聋不一定是先天性听力障碍，遗传性耳聋能以迟发性听力障碍的方式表现出来。迟发性耳聋的特点是：患有迟发性耳聋的人往往有很好的言语能力；迟发性耳聋的过程是渐进的；迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因有关。虽然迟发性耳聋不是瞬间发生的，但随着听力损失的加重，仍将会对人们的日常生活、工作和学习产生影响。王卫国主任解释说，由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的检查方法难免会有所遗漏；预防迟发性耳聋的发生，耳聋基因检测可以明确遗传病因，保护残留听力，避免听力损伤加重；同时耳聋基因检测还可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。同时，在青少年聋人中进行相应的基因筛查和诊断，使他们了解自己的致病原因，能够有效地避免同为一个耳聋基因突变致聋的聋人异性结合，从而前瞻性地预防聋-聋的传递现象。