为更好地服务于广大患儿，自2021年3月1日起，淄博市中心医院开设儿童罕见病及疑难病门诊。诊疗范围为：各种罕见的儿童生长发育异常，包括先天性缺陷、生长发育迟缓、智力低下、运动障碍、语言障碍、视听障碍、遗传代谢病、免疫缺陷病、自身炎症性疾病、皮肤病等各类异常罕见疾病。科室利用微信平台、建立病友群等形式，密切关注并随访患儿，让患儿得到及时高效的诊疗。

　　“火棉胶”宝宝的故事

　　2018年1月31号，随着一声啼哭，一名男婴呱呱落地，宝贝的特殊面容使产科和儿科医生很是惊讶！

　　孩子全身皮肤干燥，发亮、发红，似被覆一层胶样薄膜，双手、足，腹股沟部及阴囊处可见皮肤干裂，胶样物部分脱落，露出红嫩皮肤。特殊面容：眼距宽，眼睑外翻并闭合不全，双眼斜视，眼球运动障碍；耳轮增厚紧缩，耳廓卷曲；鼻梁低平，鼻孔小；口唇外翻，“O”型嘴。腹膨隆，肝脾肿大。四肢自主活动少，肘膝关节屈曲，活动受限，似套着长筒胶皮套。血小板极少。

　　患儿病情危重，儿科医生在积极抢救的同时，感觉这是一例特殊病例。儿科魏美丽医生看过后，迅速查阅大量文献，考虑其患戈谢病可能，建议快速行基因检测以明确病因，当时遭到家属拒绝。因病情危重，病例特殊，2天后患儿转至齐鲁儿童医院进一步诊疗。住院20天，患儿生命仍危在旦夕，多位专家会诊病因依然未明，家属心急如焚。这时魏美丽医生再次建议为患儿行基因检测，幸好这次家属比较配合。20天后基因检测结果显示：患儿GBA基因复合杂合突变，葡萄糖脑苷脂酶活性为0，最终确诊为围产期致死性戈谢病。

　　该例围产期致死性戈谢病实属罕见，为国内首例病例报道，目前国际上仅有30余例该病报道。该家庭经过魏美丽产前咨询和诊断指导后，于2021年2月3号顺利产下一名健康女婴，避免再次出生缺陷。

　　姐弟俩的故事

　　一位妈妈因3岁女儿“肝功损害”曾反复就诊于省内多家医院，病因未明。2018年8月，患儿又因“肝功损害”来市中心医院住院治疗并行基因检测，当时并未发现致病基因。出院后又辗转至上海瑞金医院就诊，经过6天的住院详细检查，病因依然不明。

　　孩子到底得了什么病？谁都说不出所以然来。儿科魏美丽得知其情况后，对患儿认真问诊、查体、查阅所有病例资料，最终发现一个指标异常升高。经查阅大量资料，发现该指标具有重要临床意义。迅速联系基因公司重新分析患儿的基因测序原始数据，并重点关注OTC基因，最终发现OTC基因外显子6-10缺失，导致其患“鸟氨酸氨基酰基转移酶缺乏症”。

　　患儿病因终于明确，然而父母的心情更加复杂，既高兴又悲伤，高兴的是病因终于明确了，悲伤的是该病没有特效药物治疗，只有肝移植，且越早移植，预后越好。经过多方努力，2019年6月患儿在上海仁济医院成功实施肝移植，1周后各项异常指标迅速恢复正常。

　　但是，一个月后，这位妈妈又来了，她满脸悲伤地告诉魏美丽医生：“我儿子的肝酶及肌酶也异常升高了”，魏美丽医生一听，心里 “咯噔一下”，很可能是“肌营养不良”。遂积极研究选用合适的基因检测方案，很快使其确诊为：DMD基因移码突变致其患杜氏肌营养不良。

　　不同基因突变致姐弟俩各患不同罕见病的医学场景极其罕见，给整个家庭带来极其沉重的打击。因此，正确的遗传咨询及检测，避免出生缺陷，势在必行。

　　不懈努力，开启罕见疑难病“探索之路”

　　市中心医院儿科魏美丽2018年在医院率先开展儿童罕见病和出生缺陷的临床诊断、分子诊断等研究，将精准医疗扎扎实实地落实到临床工作中。

　　2019年通过网络参加美国德克萨斯儿童医院、美国底特律医学中心分子诊断实验室、美国伯明翰医学院等举办的遗传咨询培训学习。通过不断学习，开拓了遗传分子生物学领域的视野，促进了基因检测、遗传咨询、罕见病诊治工作的开展。

　　儿童常见疾病的诊断，不难；但罕见疑难病，通常是“跨学科的病”，病人有多种疾病的症状。需要有多学科多方面知识，通盘考虑，方能探明病因，究其根源。淄博市中心医院儿童罕见疑难病门诊正是其诊断医学的一块“试验田”。

　　罕见病诊断，极具挑战性，每例罕见病患儿从发病到确诊需要经历5-7年时间，至少就诊5个医生才能最后确诊。在这个过程中，要不断地上网检索国内外数据库，为患者病因揭开一个个“谜底”。在这里，诊治每一个病人每次起码需要半个小时以上，甚至长达2小时也不足为怪。

　　在临床诊断过程中，魏美丽经常带着“问题作业”回家，利用休息时间或熬夜在网上检索与诊断罕见病相关的数个国外数据库，阅读大量文献，如大海捞针般的为患者寻找病因。她说，虽然我可能不能解决每位病人的问题，但当疾病诊断明确后，对那些到处奔波的经历了无比痛苦的患儿来说，对那些耗费了大量时间、精力和承担了巨大经济压力的家长们来说，无疑是最好的安心与慰藉。

　　从事罕见病诊断工作两年多来，魏美丽共诊断单基因病及染色体病60余种，其中5种单基因病在国际上也实属罕见，为国内首发病例：肌张力低下-共济失调-发育迟缓综合征；早发性进行性脑病伴脑萎缩及薄型胼胝体病；常见变异型免疫缺陷症8型伴自身免疫；围产期致死性戈谢病；Nager综合征。

　　2021年淄博市中心医院儿科将继续关注罕见疑难病患儿，与有关检测机构、科研院所及患儿家长共同携手推进中国儿童罕见疑难病事业的发展！

　　儿童罕见病及疑难病门诊时间

　　每周二上午8：00-11：30

　　预约咨询电话：18560291578

　　魏美丽简介

　　淄博市中心医院儿科，主治医师，山东大学硕士研究生。2013年作为“紧缺人才”招聘计划中的一员，进入中心医院工作。2019年被医院评为“青年俊才”。兼任山东省医师协会儿科医师分会心血管委员会委员、山东省中西医结合学会儿科专业委员会委员、山东省卫生保健协会儿科心血管和风湿免疫疾病专家委员会委员。

　　主要研究方向：心血管疾病，罕见疑难病等。

　　（来源：淄博市中心医院）