【摘要】手部畸形为临床上常见的外科疾病，但由于病因复杂、治疗困难等特点，给社会及家庭带来严重的身心负担，因此对手部畸形的早期排查和干预一直是学者关注的焦点，具有现实性意义。本文围绕手部畸形排查及治疗展开，结合近几年相关文献，为读者提供可靠的早期发现途径及可行的治疗手段，并试验性地提出改进方案。

　　【关键词】手部畸形 ；筛查；治疗

　　Investigation and intervention of hand deformity

　　【Abstract】Hand deformity is a common surgical disease in clinical practice, but due to the characteristics of complex etiology and difficult treatment, it brings serious physical and mental burden to the society and family. Therefore, the early investigation and intervention of hand deformity has always been the focus of scholars and has practical significance.This article focuses on the investigation and treatment of hand deformities, combined with relevant literature in recent years, to provide readers with reliable early detection methods and feasible treatment methods, and to put forward experimental improvement plans.

　　【Keywords】hand deformity ; screening ; treatment

　　1手部畸形按成因分类

　　手部畸形分为先天性手部畸形和后天性手部畸形。

　　1.1先天性手部畸形影响因素

　　先天性手部畸形形成原因尚未得出明确结果，争议较大，但以下可能原因在界内得到广泛认同：一.母体营养状况。参考母体叶酸缺乏致胎儿患脊髓脊柱裂可能性增加这一医学事实，维生素及微量元素的缺乏容易导致妊娠期胎儿发育异常，手部畸形概率也随之提高。二.母体长期烟雾环境（此处包含二手烟吸入等被动吸入途径）暴露史导致子代手部畸形几率明显增加。烟草中尼古丁可通过胎盘进入胎儿体内，此前已有研究表明该因素在胎儿足内翻形成中的影响，因此其在运动系统畸形中的不良作用不容忽视，有待进一步证实。三.母体在孕初期接触二甲苯等化学物质也有可能增加手部畸形发生概率。四.放射线等物理因素也是可能诱因，因此孕妇孕期行医学检查时要注意防护。五.染色体、基因的异常发展与手部畸形存在密切联系，因此一旦发现疑似畸形情况发生，对家族遗传史的排查也不容忽视【1】。在此指出，研究环境因素在手部畸形中的作用方案难以施行，在学术界仍没有成功的示范先例，但从其它相关调查中可证明手部畸形受到环境影响【2】。因此在孕期母体形成对母体和胎儿的保护意识是预防先天型手部畸形发生的一大重要途径。

　　1.1.1 先天性手部畸形分布比例

　　先天手部畸形约占先天上肢畸形的39.9%，男女发生比例为3：2，左右手比例为1：2，其中双手发病占10%左右，以拇指畸形占比90%以上为最高【3】。

　　1.1.2 先天性手部畸形按形态分类

　　手部先天性畸形常见于手外科领域内，实现对其有效治疗需要统一的共识和原则。但是由于手部畸形变异多，分类依据种类也多，因此，目前常把先天手部畸形分为以下五类:1.并指，2.多指，3.先天性缺如，4.先天性扳机拇指，5.屈曲指。

　　并指畸形（symphysodactylism）:也称“蹼状指”，胚胎发育过程中手指粘连造成，是最常见的手部先天畸形，其中除拇指外四指粘连占比最大，发病率为1/2000，胚胎学认为妊娠第8周左右指芽发育异常可致并指发生。

　　多指畸形（polydactylism）:分为3种主要类型:①桡侧-拇指重复（分叉拇指）；②中央-示指或环指重复；③尺侧-小指重复；4镜像手

　　先天性缺如（Absence from birth）:上肢不完全发育致上肢全部或部分变小或缺如。常见的如波兰综合征，往往合并胸大肌异常发育和胸廓畸形。

　　先天性扳机拇指（Congenital triggerthumb）:拇长屈肌腱鞘狭窄导致滑动受阻，有拇指无法屈伸的表现，诊断上易与桡神经或尺神经损伤混淆。

　　屈曲指（camptodactylism）:表现为近侧指间关节屈曲畸形或指掌关节过伸，有明显家族史遗传倾向，其中以小指屈曲最为常见。

　　1.2后天性手部畸形成因

　　后天性手部畸形多由外伤引起，通常是骨折、关节变形、肌肉挛缩的结果。一般而言，只有较大的外部创伤才可导致后天手部畸形发生。一些病因如脑神经受损也可导致手部畸形的发生，该结果已在成年SD大鼠痉挛性脑损伤模型实验中得到了证实【4】。自身免疫力低下感染病毒对周围神经造成损害亦可成为诱因，有相关病例证实了界线类偏瘤型麻风可致手部畸形，但极为少见【5】。类风湿类疾病和烧伤后关节挛缩导致的关节变形是相对常见的后天性手部畸形成因。

　　2妊娠期产检重要性

　　临床对于孕妇妊娠期间开展产前手部畸形胎儿检测具有重要意义。目前，产前超声检查是诊断胎儿畸形的主要手段，能够有效避免手部畸形胎儿的出生，对优生优育、缓解家庭及社会负担、减轻孕妇心理负担都具有意义深远。但受胎儿姿势、子宫内环境等多种因素影响，诊断相对困难【6】。因此现临床上多采用多模式联合的方法实现对手部畸形胎儿进行更可靠的排查。

　　2.1.1 超声系统在手部畸形检测中的作用

　　产前超声系统是目前新兴的诊断方式，其安全、无创、耗时少等优势赢得广泛认可，在临床上使用较多。二维超声联合四维超声检查在临床上证实有很好的筛查效果。选取评估标准合格的孕妇为研究对象，实验均经过孕妇本人同意且符合伦理学要求。使用美国GE Voluson E8彩色超声诊断仪，探头频率为3.5 MHz。孕妇取合适体位充分暴露腹部，从长轴和短轴方向分别探查，对胎儿手部骨骼发育情况仔细评估。对疑似畸形发生的胎儿，应立即用四维探头进行立体成像并用相关系统进行重建。确诊的畸形胎儿引产后尸检，检验二维超声联合四维超声检查在手部畸形筛查中的可靠性。相关实验数据表明，该方法漏诊率为19.23%【7】，具有统计学意义，证实为一种可行的临床手部畸形筛查方法。

　　2.1.2 胎儿颈项透明层（NT）厚度超声在手部畸形检测中的意义

　　在此我们也不可忽视胎儿颈项透明层（NT）厚度超声在胎儿手部畸形筛查中的作用。胎儿颈项透明层（NT）增厚与多种异常发育有关，在手部畸形发育中也有一定的参考价值【8】。然而，由于技术受限，有些异常发育情况在整个妊娠期间都无法发现，因此医学筛查的参考价值在一定程度上有限【9】，且如若发现畸形存在，是否终止妊娠应为尊重产妇主观意愿。

　　2.2妊娠期排查的评价

　　近年来，随着全民素质的提高，孕期产妇及家属对孕检的重视程度越来越高。以上对先天手部畸形排查方式使孕妇及家属尽早拥有对胎儿状况的知情权，尽早作出判断，从而避免畸形儿出生后对家庭的不必要负担和对自身情况的自卑感，对维护家庭关系稳定性和优生优育方针影响深远。

　　3手部畸形的治疗方法

　　由于手部畸形涉及系统多的特点，目前主要以手术治疗为主。佩戴支具和辅以心理疏导能使手部畸形得到更好的预后。

　　3.1新兴术式的相关介绍

　　手术治疗是手部畸形的主要方法。下文选取较为典型手部畸形类型并对相关手术方式进行介绍。

　　3.1.1改良Bilhaut-Cloquet术

　　Bilhaut-Cloquet术是针对拇指多指畸形（分叉拇指）的手术方式。改良Bilhaut-Cloquet术已证实在拇指多指畸形中有更好的预后及满意度【10】。传统Bilhaut-Cloquet术在两拇指腹侧及背侧作”z“形切口，分离甲床并切除多余组织，将指骨关节面向正中对合使双手拇指对称。相比较而言，改良Bilhaut-Cloquet术在拇指侧面作”Y“或是”八“形切口，极大程度改善术后美观度。处理甲床时注意甲半月等高和皱襞成形等问题，对保留拇指甲床的精细化处理，减少保留拇指后续发生畸形的可能。另外，对近节指骨楔形截骨并修复而不是切除关节囊和韧带等组织，从而最大限度避免了关节稳定性下降等问题，是目前拇指多指畸形治疗中广为接受的一种手术方式。

　　3.1.2 半掌骨移植重建(SMRT漂浮拇重建术)

　　漂浮拇是第一掌骨缺失导致拇指仅由皮肤蒂与手掌相连的先天性拇指发育不良。传统手术方法有示指拇化和第三跖骨重建法。示指拇化后患者仅剩四根手指，手部外观受影响大且功能受限。第三跖骨重建虽能保全五指，但足部功能收到一定影响，且移植的跖骨有负重差和坏死等风险。而当前最先进的半掌骨移植重建(SMRT漂浮拇重建术)是一种取第二掌骨一半从而重建拇指的方法，坏死等并发症几率大大下降，在漂浮拇治疗中效果极好。

　　3.1.3 计算机辅助对手术成功率的影响

　　先天性手部畸形手术中计算机辅助可提高手术成功几率。采用Inova 3D激光扫描仪、3DS-MAX软件、GE64排螺旋CT对患者手部进行3D模型显示，并将重建模型进行模拟，测试位置进行比对，提高手术成功率，已经过临床实验并获得成功【11】。

　　3.2 改良新型术式评价

　　以上改良手部畸形手术方式在很大程度上改善了患者手部外观和功能，缓解患者的身心负担，也为以后手外科领域发展奠定了良好基础，具有现实性意义。

　　3.3 心理治疗的作用不可忽视

　　除手术治疗外，心理辅导在患者康复中也有重要作用。由于手部的暴露和功能的重要，有手部畸形的患者多发自卑心理。积极的心理支持可加速患者康复并帮助患者重建信心。

　　4.作者观点及前景仰望

　　上述手部畸形的筛查和干预手段均为当下最先进的医学手段，可为读者参考。此外，由于患者多在较小年龄寻求治疗，单纯X光无法显示儿童的软骨等组织，为术前诊断造成一定困难，因此作者认为可对患者进一步加强核磁共振和血流动力学检测，进一步明确病变出情况从而避免不必要的麻烦。此外，可将3D打印技术应用于患者治疗，从而将能达成无需自体骨移植的目的。以上观点均为作者本人看法，若有雷同或不妥之处还请读者多多谅解。

　　杨雨霏 2021120928山东中医药大学 2021级临床医学01班

　　参考文献

　　【1】易利奇，郑灵芝，蒋燕飞，等.中国妇幼保健.小儿先天性手部拇指多指畸形根据临床分型采取手术治疗对其功能恢复的改善价值.2020年7月第35卷第13期.Maternal and Child Health Care of China.July 2020.Vol.35，No.13.

　　【2】徐秋月.中国美容医学.不同年龄手部烧伤瘢痕挛缩畸形患者修复后功能恢复水平比较.2021,30(04),89-91.

　　【3】朱伟.朱伟医生个人工作室.孩子手指先天性畸形怎么办.2019-8-10.

　　【4】周彤.医药卫生科技2022年第02期 .成年SD大鼠痉挛性脑损伤模型的建立和健侧颈7神经移位治疗痉挛性脑损伤致手部畸形的临床研究.

　　【5】叶伟，冯娇娜 ，何翠英，等.中国麻风皮肤病杂志.2022,38(09).儿童界线类偏瘤型麻风致手部畸残.

　　【6】陶海云.影像研究与医学应用 .产前系统超声在胎儿畸形筛查中的应用价值及分析.2022,6(09).172-174+178.

　　【7】盛长青，马玉能.中国优生与遗传杂志 2019 年第 27 卷第 12 期.产前超声在胎儿先天性骨骼系统畸形的诊断价值研究.2019-9-15.

　　【8】张继红，张春，李静，等.中国感染与化疗杂志.2019,19(03).胎儿颈项透明层厚度异常与宫内感染和染色体异常的相关性研究.

　　【9】Syngelaki A；Hammami A；Bower S，etal.Ultrasound in Obstetrics & GynecologyVolume 54.Issue4.2019.PP468-476.Diagnosisof fetal non-chromosomal abnormalities on routine ultrasound examination at 11-13 weeks' gestation.

　　【10】刘新强，屈笃哲.临床医学研究与实践.2022,7(18),39-42+47.改良Bilhaut-Cloquet术在拇指多指畸形患儿中的应用效果.

　　【11】李鹏，李强.现代生物医学进展.2020,20(09),1793-1796.计算机辅助设计修复先天性手部畸形的临床报告.